5q-ассоциированная спинальная… — клинические рекомендации 2024Перейти к содержимому
Рубрикатор КР Открыть бот

5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия

«5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» — клиническая рекомендация Министерства здравоохранения Российской Федерации (идентификатор в рубрикаторе — 780, версия 1). Документ распространяется на взрослых пациентов (18 лет и старше); разработан профессиональным сообществом: Некоммерческое Партнерство «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Общероссийская общественная организация «Союз реабилитологов России», Ассоциация медицинских генетиков, Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»; год пересмотра — 2024. Кодирование по МКБ-10: G12.0, G12.1. Рекомендация применяется при оказании медицинской помощи по указанным нозологиям.

Пересмотр 2024ВзрослыеМедицинская генетикаМедицинская реабилитацияG12.0G12.1

Паспорт документа

Полное наименование5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия
Идентификатор в рубрикаторе780
Версия документа1
Год утверждения / пересмотра2024
Возрастная категорияВзрослые
РазработчикНекоммерческое Партнерство «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений»; Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи; Общероссийская общественная организация «Союз реабилитологов России»; Ассоциация медицинских генетиков; Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»
СтатусОдобрена Научно-практическим советом Минздрава России
ПрофильМедицинская генетика, Медицинская реабилитация
Объём документа125 страниц
Формат документаPDF
Где получить полный текстTelegram-бот @clinirecbot

Определение заболевания или состояния

5q-ассоциированная, или проксимальная, спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии и вялых парезов.

Раздел 1.1 клинической рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия», Минздрав России

Коды по МКБ-10

Клиническая рекомендация «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» применяется при следующих кодах Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра:

  • G12.0Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
  • G12.1Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

Класс МКБ-10: Болезни нервной системы

Содержание документа

Ниже — фактическое оглавление документа «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» объёмом 125 страниц. Структура соответствует требованиям приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 февраля 2019 г. № 103н.

  1. Краткая информация по заболеванию или состоянию
  2. Диагностика заболевания или состояния медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании…
  5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
  6. Организация оказания медицинской помощи
  7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния) Критерии оценки качества медицинской помощи

Разработчик документа

Рекомендация подготовлена профессиональной некоммерческой организацией: Некоммерческое Партнерство «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Общероссийская общественная организация «Союз реабилитологов России», Ассоциация медицинских генетиков, Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням». Документ размещён в рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России после рассмотрения Научно-практическим советом.

Как получить полный текст

Сайт выполняет функцию рубрикатора: здесь собраны карточки клинических рекомендаций с метаданными и навигацией. Сам PDF-файл документа «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» выдаёт Telegram-бот @clinirecbot — отправьте боту название заболевания, синоним или код МКБ-10, и он пришлёт файл актуальной версии.

Скачать «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия»

Откройте бот и отправьте название заболевания или код МКБ-10 — PDF придёт в чат за пару секунд.

Открыть в TelegramКанал с медлитературой

Бесплатно · Без регистрации · Поиск по названию, синониму или коду МКБ-10

Частые вопросы

Как скачать полный текст клинической рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия»?

Полный PDF-файл документа доступен в Telegram-боте @clinirecbot: откройте бот, отправьте название заболевания «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия» или код МКБ-10, и бот пришлёт актуальную версию файла. Это бесплатно и не требует регистрации.

Какие коды МКБ-10 соответствуют рекомендации «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия»?

Документ охватывает следующие коды Международной классификации болезней 10-го пересмотра: G12.0, G12.1.

Кто разработал эту клиническую рекомендацию?

Разработчик документа — Некоммерческое Партнерство «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Общероссийская общественная организация «Союз реабилитологов России», Ассоциация медицинских генетиков, Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням». Рекомендация проходит рассмотрение Научно-практическим советом Минздрава России и размещается в государственном рубрикаторе клинических рекомендаций.

Для каких пациентов предназначена рекомендация?

Возрастная категория документа — взрослые пациенты (18 лет и старше).

Обязательны ли клинические рекомендации к применению?

С 1 января 2025 года медицинская помощь в Российской Федерации организуется и оказывается на основе клинических рекомендаций (ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»). Клинические рекомендации служат основой критериев оценки качества медицинской помощи.

Важно. Материалы предназначены для медицинских работников и носят справочно-информационный характер. Решение о тактике диагностики и лечения принимает лечащий врач. Актуальность версии документа следует проверять в официальном рубрикаторе cr.minzdrav.gov.ru.

Смежные клинические рекомендации