Глутаровая ацидурия тип 1 — клинические рекомендации 2024Перейти к содержимому
Рубрикатор КР Открыть бот

Глутаровая ацидурия тип 1

«Глутаровая ацидурия тип 1» — клиническая рекомендация Министерства здравоохранения Российской Федерации (идентификатор в рубрикаторе — 406, версия 3). Документ распространяется на взрослых и детей; разработан профессиональным сообществом: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов; год пересмотра — 2024. Кодирование по МКБ-10: E72.3. Рекомендация применяется при оказании медицинской помощи по указанным нозологиям.

Пересмотр 2024Взрослые, детиПедиатрияМедицинская генетикаE72.3

Паспорт документа

Полное наименованиеГлутаровая ацидурия тип 1
Идентификатор в рубрикаторе406
Версия документа3
Год утверждения / пересмотра2024
Возрастная категорияВзрослые, дети
РазработчикСоюз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Национальная ассоциация детских реабилитологов
СтатусОдобрена Научно-практическим советом Минздрава России
ПрофильПедиатрия, Медицинская генетика, Медицинская реабилитация
Объём документа71 страница
Формат документаPDF
Где получить полный текстTelegram-бот @clinirecbot

Определение заболевания или состояния

Глутаровая ацидурия тип 1 (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1, ГА1) - аутосомно-рецессивное заболевание (OMIM # 231670), обусловленное патогенными вариантами в гене GCDH, кодирующем фермент глутарилКоА дегидрогеназу (GCDH). Недостаточность данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидрокси-глутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.

Раздел 1.1 клинической рекомендации «Глутаровая ацидурия тип 1», Минздрав России

Коды по МКБ-10

Клиническая рекомендация «Глутаровая ацидурия тип 1» применяется при следующих кодах Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра:

  • E72.3Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

Класс МКБ-10: Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Содержание документа

Ниже — фактическое оглавление документа «Глутаровая ацидурия тип 1» объёмом 71 страница. Структура соответствует требованиям приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 февраля 2019 г. № 103н.

  1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний)
  2. Диагностика заболевания или состояния, медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании…
  5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
  6. Организация оказания медицинской помощи
  7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
  8. Критерии оценки качества медицинской помощи

Разработчик документа

Рекомендация подготовлена профессиональной некоммерческой организацией: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Документ размещён в рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России после рассмотрения Научно-практическим советом.

Как получить полный текст

Сайт выполняет функцию рубрикатора: здесь собраны карточки клинических рекомендаций с метаданными и навигацией. Сам PDF-файл документа «Глутаровая ацидурия тип 1» выдаёт Telegram-бот @clinirecbot — отправьте боту название заболевания, синоним или код МКБ-10, и он пришлёт файл актуальной версии.

Скачать «Глутаровая ацидурия тип 1»

Откройте бот и отправьте название заболевания или код МКБ-10 — PDF придёт в чат за пару секунд.

Открыть в TelegramКанал с медлитературой

Бесплатно · Без регистрации · Поиск по названию, синониму или коду МКБ-10

Частые вопросы

Как скачать полный текст клинической рекомендации «Глутаровая ацидурия тип 1»?

Полный PDF-файл документа доступен в Telegram-боте @clinirecbot: откройте бот, отправьте название заболевания «Глутаровая ацидурия тип 1» или код МКБ-10, и бот пришлёт актуальную версию файла. Это бесплатно и не требует регистрации.

Какие коды МКБ-10 соответствуют рекомендации «Глутаровая ацидурия тип 1»?

Документ охватывает следующие коды Международной классификации болезней 10-го пересмотра: E72.3.

Кто разработал эту клиническую рекомендацию?

Разработчик документа — Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Рекомендация проходит рассмотрение Научно-практическим советом Минздрава России и размещается в государственном рубрикаторе клинических рекомендаций.

Для каких пациентов предназначена рекомендация?

Возрастная категория документа — взрослые и дети.

Обязательны ли клинические рекомендации к применению?

С 1 января 2025 года медицинская помощь в Российской Федерации организуется и оказывается на основе клинических рекомендаций (ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»). Клинические рекомендации служат основой критериев оценки качества медицинской помощи.

Важно. Материалы предназначены для медицинских работников и носят справочно-информационный характер. Решение о тактике диагностики и лечения принимает лечащий врач. Актуальность версии документа следует проверять в официальном рубрикаторе cr.minzdrav.gov.ru.

Смежные клинические рекомендации