Нарушение обмена серосодержащих… — клинические рекомендации 2025Перейти к содержимому
Рубрикатор КР Открыть бот

Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)

«Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)» — клиническая рекомендация Министерства здравоохранения Российской Федерации (идентификатор в рубрикаторе — 483, версия 3). Документ распространяется на взрослых и детей; разработан профессиональным сообществом: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов; год пересмотра — 2025. Кодирование по МКБ-10: E72.1. Рекомендация применяется при оказании медицинской помощи по указанным нозологиям.

Пересмотр 2025Взрослые, детиПедиатрияМедицинская генетикаE72.1

Паспорт документа

Полное наименованиеНарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
Идентификатор в рубрикаторе483
Версия документа3
Год утверждения / пересмотра2025
Возрастная категорияВзрослые, дети
РазработчикСоюз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Национальная ассоциация детских реабилитологов
СтатусОдобрена Научно-практическим советом Минздрава России
ПрофильПедиатрия, Медицинская генетика, Медицинская реабилитация
Объём документа84 страницы
Формат документаPDF
Где получить полный текстTelegram-бот @clinirecbot

Определение заболевания или состояния

Гомоцистинурия (ГЦУ) – гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, относящаяся к аминоацидопатиям, обусловленная нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Их общие проявления – повышение уровня общего гомоцистеина (tHcy), при том, что аминокислотный профиль при разных формах ГЦУ значительно отличается.

Раздел 1.1 клинической рекомендации «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)», Минздрав России

Коды по МКБ-10

Клиническая рекомендация «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)» применяется при следующих кодах Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра:

  • E72.1Нарушения обмена серосодержащих аминокислот

Класс МКБ-10: Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Содержание документа

Ниже — фактическое оглавление документа «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)» объёмом 84 страницы. Структура соответствует требованиям приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 февраля 2019 г. № 103н.

  1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний)
  2. Диагностика заболевания или состояния, медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании…
  5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
  6. Организация оказания медицинской помощи
  7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Разработчик документа

Рекомендация подготовлена профессиональной некоммерческой организацией: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Документ размещён в рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России после рассмотрения Научно-практическим советом.

Как получить полный текст

Сайт выполняет функцию рубрикатора: здесь собраны карточки клинических рекомендаций с метаданными и навигацией. Сам PDF-файл документа «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)» выдаёт Telegram-бот @clinirecbot — отправьте боту название заболевания, синоним или код МКБ-10, и он пришлёт файл актуальной версии.

Скачать «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинур…»

Откройте бот и отправьте название заболевания или код МКБ-10 — PDF придёт в чат за пару секунд.

Открыть в TelegramКанал с медлитературой

Бесплатно · Без регистрации · Поиск по названию, синониму или коду МКБ-10

Частые вопросы

Как скачать полный текст клинической рекомендации «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)»?

Полный PDF-файл документа доступен в Telegram-боте @clinirecbot: откройте бот, отправьте название заболевания «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)» или код МКБ-10, и бот пришлёт актуальную версию файла. Это бесплатно и не требует регистрации.

Какие коды МКБ-10 соответствуют рекомендации «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)»?

Документ охватывает следующие коды Международной классификации болезней 10-го пересмотра: E72.1.

Кто разработал эту клиническую рекомендацию?

Разработчик документа — Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация детских реабилитологов. Рекомендация проходит рассмотрение Научно-практическим советом Минздрава России и размещается в государственном рубрикаторе клинических рекомендаций.

Для каких пациентов предназначена рекомендация?

Возрастная категория документа — взрослые и дети.

Обязательны ли клинические рекомендации к применению?

С 1 января 2025 года медицинская помощь в Российской Федерации организуется и оказывается на основе клинических рекомендаций (ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»). Клинические рекомендации служат основой критериев оценки качества медицинской помощи.

Важно. Материалы предназначены для медицинских работников и носят справочно-информационный характер. Решение о тактике диагностики и лечения принимает лечащий врач. Актуальность версии документа следует проверять в официальном рубрикаторе cr.minzdrav.gov.ru.

Смежные клинические рекомендации