Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)
«Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)» — клиническая рекомендация Министерства здравоохранения Российской Федерации (идентификатор в рубрикаторе — 375, версия 3). Документ распространяется на взрослых и детей; разработан профессиональным сообществом: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов»; год пересмотра — 2024. Кодирование по МКБ-10: E74.2. Рекомендация применяется при оказании медицинской помощи по указанным нозологиям.
Паспорт документа
| Полное наименование | Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) |
|---|---|
| Идентификатор в рубрикаторе | 375 |
| Версия документа | 3 |
| Год утверждения / пересмотра | 2024 |
| Возрастная категория | Взрослые, дети |
| Разработчик | Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов» |
| Статус | Одобрена Научно-практическим советом Минздрава России |
| Профиль | Педиатрия, Медицинская генетика |
| Объём документа | 66 страниц |
| Формат документа | |
| Где получить полный текст | Telegram-бот @clinirecbot |
Определение заболевания или состояния
Галактоземия (ГАЛ) – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования всех форм галактоземии - аутосомно-рецессивный.
Раздел 1.1 клинической рекомендации «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)», Минздрав России
Коды по МКБ-10
Клиническая рекомендация «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)» применяется при следующих кодах Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра:
E74.2Нарушения обмена галактозы
Класс МКБ-10: Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Содержание документа
Ниже — фактическое оглавление документа «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)» объёмом 66 страниц. Структура соответствует требованиям приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 февраля 2019 г. № 103н.
- Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний)
- Диагностика заболевания или состояния, медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании…
- Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- Организация оказания медицинской помощи
- Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Разработчик документа
Рекомендация подготовлена профессиональной некоммерческой организацией: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов». Документ размещён в рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России после рассмотрения Научно-практическим советом.
Как получить полный текст
Сайт выполняет функцию рубрикатора: здесь собраны карточки клинических рекомендаций с метаданными и навигацией. Сам PDF-файл документа «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)» выдаёт Telegram-бот @clinirecbot — отправьте боту название заболевания, синоним или код МКБ-10, и он пришлёт файл актуальной версии.
Скачать «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)»
Откройте бот и отправьте название заболевания или код МКБ-10 — PDF придёт в чат за пару секунд.
Бесплатно · Без регистрации · Поиск по названию, синониму или коду МКБ-10
Частые вопросы
Как скачать полный текст клинической рекомендации «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)»?
Полный PDF-файл документа доступен в Telegram-боте @clinirecbot: откройте бот, отправьте название заболевания «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)» или код МКБ-10, и бот пришлёт актуальную версию файла. Это бесплатно и не требует регистрации.
Какие коды МКБ-10 соответствуют рекомендации «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)»?
Документ охватывает следующие коды Международной классификации болезней 10-го пересмотра: E74.2.
Кто разработал эту клиническую рекомендацию?
Разработчик документа — Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов». Рекомендация проходит рассмотрение Научно-практическим советом Минздрава России и размещается в государственном рубрикаторе клинических рекомендаций.
Для каких пациентов предназначена рекомендация?
Возрастная категория документа — взрослые и дети.
Обязательны ли клинические рекомендации к применению?
С 1 января 2025 года медицинская помощь в Российской Федерации организуется и оказывается на основе клинических рекомендаций (ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»). Клинические рекомендации служат основой критериев оценки качества медицинской помощи.
Смежные клинические рекомендации
- АкромегалияМКБ-10: E22.0Взрослые2016
- Аменорея и олигоменореяМКБ-10: E28.8, N91, N91.0, N91.1, N91.2Взрослые, дети2024
- Амиодарон-индуцированная дисфункция щитовидной железыМКБ-10: E03.2, E05.8Взрослые2024
- Болезнь «кленового сиропа»МКБ-10: E71.0Взрослые, дети2024
- Болезнь ГошеМКБ-10: E75.2Взрослые2024
- Болезнь Ниманна-Пика тип СМКБ-10: E75.2Взрослые, дети2024
- Болезнь ПомпеМКБ-10: E74.0Взрослые, дети2025
- Болезнь ФабриМКБ-10: E75.2Взрослые, дети2026