Недостаточность митохондриальной… — клинические рекомендации 2024Перейти к содержимому
Рубрикатор КР Открыть бот

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)

«Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)» — клиническая рекомендация Министерства здравоохранения Российской Федерации (идентификатор в рубрикаторе — 789, версия 1). Документ распространяется на взрослых и детей; разработан профессиональным сообществом: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков; год пересмотра — 2024. Кодирование по МКБ-10: E71.1. Рекомендация применяется при оказании медицинской помощи по указанным нозологиям.

Пересмотр 2024Взрослые, детиПедиатрияМедицинская генетикаE71.1

Паспорт документа

Полное наименованиеНедостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)
Идентификатор в рубрикаторе789
Версия документа1
Год утверждения / пересмотра2024
Возрастная категорияВзрослые, дети
РазработчикСоюз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков
СтатусОдобрена Научно-практическим советом Минздрава России
ПрофильПедиатрия, Медицинская генетика
Объём документа60 страниц
Формат документаPDF
Где получить полный текстTelegram-бот @clinirecbot

Определение заболевания или состояния

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (недостаточность МАТ, недостаточность бета-кетотиолазы, дефицит Т2, OMIM 203750) — прогрессирующее наследственное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дефект гена ACAT1, связанного с нарушением метаболизма изолейцина и кетоновых тел. Заболевание характеризуется эпизодами кетоацидоза с накоплением метаболитов изолейцина, обнаруживаемых при количественном и качественном анализе органических кислот мочи (2-метил-3-гидроксибутират (2М3ГБ), 2-метилацетоацетат, тиглилглицин), а также повышением концентрации ацилкарнитинов в крови (3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH) и 3-метилкротонилкарнитин (C5:1)) с гипогликемией или без нее.

Раздел 1.1 клинической рекомендации «Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)», Минздрав России

Коды по МКБ-10

Клиническая рекомендация «Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)» применяется при следующих кодах Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра:

  • E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

Класс МКБ-10: Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Содержание документа

Ниже — фактическое оглавление документа «Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)» объёмом 60 страниц. Структура соответствует требованиям приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 февраля 2019 г. № 103н.

  1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний)
  2. Диагностика заболевания или состояния, медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации
  5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
  6. Организация медицинской помощи
  7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Разработчик документа

Рекомендация подготовлена профессиональной некоммерческой организацией: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Документ размещён в рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России после рассмотрения Научно-практическим советом.

Как получить полный текст

Сайт выполняет функцию рубрикатора: здесь собраны карточки клинических рекомендаций с метаданными и навигацией. Сам PDF-файл документа «Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)» выдаёт Telegram-бот @clinirecbot — отправьте боту название заболевания, синоним или код МКБ-10, и он пришлёт файл актуальной версии.

Скачать «Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы …»

Откройте бот и отправьте название заболевания или код МКБ-10 — PDF придёт в чат за пару секунд.

Открыть в TelegramКанал с медлитературой

Бесплатно · Без регистрации · Поиск по названию, синониму или коду МКБ-10

Частые вопросы

Как скачать полный текст клинической рекомендации «Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)»?

Полный PDF-файл документа доступен в Telegram-боте @clinirecbot: откройте бот, отправьте название заболевания «Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)» или код МКБ-10, и бот пришлёт актуальную версию файла. Это бесплатно и не требует регистрации.

Какие коды МКБ-10 соответствуют рекомендации «Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)»?

Документ охватывает следующие коды Международной классификации болезней 10-го пересмотра: E71.1.

Кто разработал эту клиническую рекомендацию?

Разработчик документа — Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Рекомендация проходит рассмотрение Научно-практическим советом Минздрава России и размещается в государственном рубрикаторе клинических рекомендаций.

Для каких пациентов предназначена рекомендация?

Возрастная категория документа — взрослые и дети.

Обязательны ли клинические рекомендации к применению?

С 1 января 2025 года медицинская помощь в Российской Федерации организуется и оказывается на основе клинических рекомендаций (ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»). Клинические рекомендации служат основой критериев оценки качества медицинской помощи.

Важно. Материалы предназначены для медицинских работников и носят справочно-информационный характер. Решение о тактике диагностики и лечения принимает лечащий врач. Актуальность версии документа следует проверять в официальном рубрикаторе cr.minzdrav.gov.ru.

Смежные клинические рекомендации