Синдром дефицита Glut1 — клинические рекомендации 2024Перейти к содержимому
Рубрикатор КР Открыть бот

Синдром дефицита Glut1

«Синдром дефицита Glut1» — клиническая рекомендация Министерства здравоохранения Российской Федерации (идентификатор в рубрикаторе — 793, версия 1). Документ распространяется на взрослых и детей; разработан профессиональным сообществом: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российская организация диетологов, нутрициологов и специалистов пищевой индустрии; год пересмотра — 2024. Кодирование по МКБ-10: G40.4. Рекомендация применяется при оказании медицинской помощи по указанным нозологиям.

Пересмотр 2024Взрослые, детиПедиатрияМедицинская генетикаG40.4

Паспорт документа

Полное наименованиеСиндром дефицита Glut1
Идентификатор в рубрикаторе793
Версия документа1
Год утверждения / пересмотра2024
Возрастная категорияВзрослые, дети
РазработчикСоюз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков; Российская организация диетологов, нутрициологов и специалистов пищевой индустрии
СтатусОдобрена Научно-практическим советом Минздрава России
ПрофильПедиатрия, Медицинская генетика
Объём документа94 страницы
Формат документаPDF
Где получить полный текстTelegram-бот @clinirecbot

Определение заболевания или состояния

Синдром дефицита Glut1 (синонимы: недостаточность Glut1, GLUT1 DS, болезнь де Виво) — наследственное заболевание, характеризующееся развитием ранней детской энцефалопатии, фармакорезистентной эпилепсии, формированием микроцефалии, задержкой психомоторного развития, атаксией, дизартрией, пароксизмальными дискинезиями (хореоатетоз/дистония) и альтернирующей гемиплегией различной степени выраженности.

Раздел 1.1 клинической рекомендации «Синдром дефицита Glut1», Минздрав России

Коды по МКБ-10

Клиническая рекомендация «Синдром дефицита Glut1» применяется при следующих кодах Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра:

  • G40.4Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов

Класс МКБ-10: Болезни нервной системы

Содержание документа

Ниже — фактическое оглавление документа «Синдром дефицита Glut1» объёмом 94 страницы. Структура соответствует требованиям приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 февраля 2019 г. № 103н.

  1. Краткая информация по заболеванию или состоянию
  2. Диагностика заболевания или состояния медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
  3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
  4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании…
  5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
  6. Организация оказания медицинской помощи
  7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния) Критерии оценки качества медицинской помощи

Разработчик документа

Рекомендация подготовлена профессиональной некоммерческой организацией: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российская организация диетологов, нутрициологов и специалистов пищевой индустрии. Документ размещён в рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава России после рассмотрения Научно-практическим советом.

Как получить полный текст

Сайт выполняет функцию рубрикатора: здесь собраны карточки клинических рекомендаций с метаданными и навигацией. Сам PDF-файл документа «Синдром дефицита Glut1» выдаёт Telegram-бот @clinirecbot — отправьте боту название заболевания, синоним или код МКБ-10, и он пришлёт файл актуальной версии.

Скачать «Синдром дефицита Glut1»

Откройте бот и отправьте название заболевания или код МКБ-10 — PDF придёт в чат за пару секунд.

Открыть в TelegramКанал с медлитературой

Бесплатно · Без регистрации · Поиск по названию, синониму или коду МКБ-10

Частые вопросы

Как скачать полный текст клинической рекомендации «Синдром дефицита Glut1»?

Полный PDF-файл документа доступен в Telegram-боте @clinirecbot: откройте бот, отправьте название заболевания «Синдром дефицита Glut1» или код МКБ-10, и бот пришлёт актуальную версию файла. Это бесплатно и не требует регистрации.

Какие коды МКБ-10 соответствуют рекомендации «Синдром дефицита Glut1»?

Документ охватывает следующие коды Международной классификации болезней 10-го пересмотра: G40.4.

Кто разработал эту клиническую рекомендацию?

Разработчик документа — Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российская организация диетологов, нутрициологов и специалистов пищевой индустрии. Рекомендация проходит рассмотрение Научно-практическим советом Минздрава России и размещается в государственном рубрикаторе клинических рекомендаций.

Для каких пациентов предназначена рекомендация?

Возрастная категория документа — взрослые и дети.

Обязательны ли клинические рекомендации к применению?

С 1 января 2025 года медицинская помощь в Российской Федерации организуется и оказывается на основе клинических рекомендаций (ст. 37 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»). Клинические рекомендации служат основой критериев оценки качества медицинской помощи.

Важно. Материалы предназначены для медицинских работников и носят справочно-информационный характер. Решение о тактике диагностики и лечения принимает лечащий врач. Актуальность версии документа следует проверять в официальном рубрикаторе cr.minzdrav.gov.ru.

Смежные клинические рекомендации