Клинические рекомендации: медицинская генетика
В разделе — 47 клинических рекомендаций Минздрава России по профилю «Медицинская генетика». Профиль определён по организации-разработчику документа.
- 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофияМКБ-10: G12.0, G12.1Взрослые2024
- Аниридия врожденнаяМКБ-10: Q13.1Дети2025
- Болезнь «кленового сиропа»МКБ-10: E71.0Взрослые, дети2024
- Болезнь Ниманна-Пика тип СМКБ-10: E75.2Взрослые, дети2024
- Болезнь ПомпеМКБ-10: E74.0Взрослые, дети2025
- Болезнь ФабриМКБ-10: E75.2Взрослые, дети2026
- Врожденный множественный артрогрипозМКБ-10: Q74.3, Q74.8Взрослые, дети2026
- Гемолитико-уремический синдромМКБ-10: D59.3, N08.2Дети2025
- Гипертрофическая кардиомиопатияМКБ-10: I42.1, I42.2Взрослые2025
- Глутаровая ацидурия тип 1МКБ-10: E72.3Взрослые, дети2024
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазыМКБ-10: E71.1Взрослые, дети2024
- Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)МКБ-10: E71.1Взрослые, дети2024
- Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)МКБ-10: E75.5Взрослые, дети2023
- Другие сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика типа А, B, A/B)МКБ-10: E75.2Взрослые, дети2026
- Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)МКБ-10: E75.2Дети2024
- Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания (первичная цилиарная дискинезия)МКБ-10: Q34.8Взрослые, дети2026
- Изовалериановая ацидемия/ацидурияМКБ-10: E71.1Взрослые, дети2024
- Кистозный фиброз (муковисцидоз)МКБ-10: E84Взрослые, дети2025
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемииМКБ-10: E70.0, E70.1, E70.9Взрослые, дети2024
- Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)МКБ-10: D89.8Дети2023
- Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз)МКБ-10: E53.8Взрослые, дети2026
- Мочекаменная болезньМКБ-10: E79.8, E79.9, N20, N21, N22Дети2024
- Мукополисахаридоз тип IМКБ-10: E76.0Взрослые2025
- Мукополисахаридоз тип IМКБ-10: E76.0Дети2025
- Мукополисахаридоз тип IIМКБ-10: E76.1Взрослые2025
- Мукополисахаридоз тип IIМКБ-10: E76.1Дети2025
- Мукополисахаридоз тип VIМКБ-10: E76.2Взрослые2025
- Мукополисахаридоз тип VIМКБ-10: E76.2Дети2025
- Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)МКБ-10: E72.1Взрослые, дети2025
- Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия)МКБ-10: E83.3Взрослые, дети2023
- Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислотМКБ-10: E71.3Взрослые, дети2024
- Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)МКБ-10: E74.2Взрослые, дети2024
- Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)МКБ-10: E83.0Взрослые, дети2024
- Наследственная тирозинемия 1 типаМКБ-10: E70.2Взрослые, дети2024
- Наследственные дистрофии сетчаткиМКБ-10: H35, H35.5, H35.8, H36.8Взрослые, дети2024
- Наследственный ангиоотёкМКБ-10: D84.1Взрослые, дети2024
- Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)МКБ-10: E71.1Взрослые, дети2024
- Недостаточность витамина D. Рахит.МКБ-10: E55Дети2026
- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)МКБ-10: E71.1Взрослые, дети2024
- Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)МКБ-10: D89.8Дети2023
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия БеккераМКБ-10: G71.0Дети2023
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5qМКБ-10: G12.0, G12.1Дети2026
- Пропионовая ацидемия /ацидурияМКБ-10: E71.1Взрослые, дети2024
- Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз)МКБ-10: E85.0Дети2023
- Синдром дефицита Glut1МКБ-10: G40.4Взрослые, дети2024
- Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированныйМКБ-10: G71.3Взрослые, дети2026
- ЦелиакияМКБ-10: K90.0, K90.4Дети2026
Документы по профилю «Медицинская генетика»
Отправьте название заболевания или код МКБ-10 в Telegram-бот — получите PDF.
Бесплатно · Без регистрации · Поиск по названию, синониму или коду МКБ-10